Всемирный день гемофилии

//Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии

Гемофилия представляет собой заболевание, имеющее наследственную природу, которое связано с нарушением свертываемости крови. Процесс свертывания крови называется коагуляцией. Данное заболевание принадлежит к геморрагическим диатезам, причиной которых является нарушение плазменного звена гемостаза. Гемофилия возникает в результате изменения одного гена в хромосоме X, выделяются два типа этого заболевания — А и В.

Чтобы поставить диагноз гемофилия необходимо определить то времени, которое необходимо для свертываемости крови. Также применяется добавление образцов плазмы, в которых нет одного из факторов свертывания.

Лечение заболевания представляет собой обычное фактора свертывания крови в вену больного. Это просто, но часто невозможно. Концентраты фактора свертывания дефицитны и дороги. Однако именно такое лечение способно предотвратить осложнения гемофилии и дать возможность больному к полноценной жизни.

Если фактор крови введен на начальных стадиях развития гемофилии, то общее самочувствие больного и его состояние заметно улучшаются. Необходимости повторного ведения фактора иногда уже не возникает. Отсутствие лечения этого заболевания приводит к инвалидности и даже смерти — именно в отсутствии лечения и состоит причина того, что в начале двадцатого столетия средняя продолжительность жизни больного мальчика этим заболеванием составляла примерно пятнадцать лет.

Гемофилия — нарушение свертываемости крови. У больного гемофилией нередко имеют место кровоизлияния во внутренние органы, мышцы, а также в суставы. Такие кровоизлияния могут быть обусловлены хирургическим вмешательством или полученной травмой. Однако часто они носят спонтанный характер, то есть возникают вне зависимости от внешних факторов. Возможность кровоизлияние представляет собой угрозу для жизни больного, особенно если речь идет о головном мозге. Кровоизлияние в мозг, а также в остальные жизненно важные органы у больного гемофилией может возникнуть даже при несерьезных (для здоровых людей) травмах. Если речь идет о тяжелой форма заболевания, то больные страдают от часто повторяющихся кровоизлияний в мышечные ткани и суставы, то есть речь идет о гематомах и гемартрозах соответственно. Такие больные подвергаются инвалидизации.

Гемофилия подразделяется на два типа. Гемофилия типа А и В.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин — это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия — мужское заболевание. В некоторой степени, да. От клинических проявлений этого заболевания страдает, действительно, мужская часть населения. Женщины же могут выступать в роли носительниц гемофилии. Не имея никаких внешних признаков этого заболевания, женщина может передать его своему ребенку: родившийся мальчик может иметь клинические проявления гемофилии, а девочка также может быть носительницей заболевания.

Заболевания гемофилией известны в истории среди известнейших личностей. Так, можно сказать, что известнейшей носительницей этого заболевания была королева Виктория. Очевидно, что мутация, приведшая к заболеванию, произошла именно в ее генотипе. Такой вывод можно сделать из анализа родословной — ведь в семьях ее родителей гемофилией не страдал никто. Заболевание по наследству передалось сыну королевы — Леопольду — и ряду внуков и правнуков — среди них был и российский цесаревич Алексей Николаевич.

Кровоточивость — главный симптом гемофилии. Речь идет о повышенной кровоточивости. Она проявляется начиная с первых месяцев жизни ребенка. У больного гемофилией в результате порезов (значительных и, казалось бы, безобидных), ушибов появляются межмышечные, забрюшинные, подкожные, субфасциальные гематомы. Также симптомом этого заболевания-это наличие гемартрозов крупных суставов организма, поэтому кровотечения после получения больным травмы очень обильны.

Гемофилия — неизлечимое заболевание. На сегодняшний момент времени, к сожалению, это так. Однако течение этого тяжелого заболевание можно контролировать. Контроль осуществляется с использованием инъекций, которые содержат недостающий фактор свёртываемости крови. Этот фактор, как правило, выделяется из крови донора. Если оценивать продолжительность жизни здорового человека и больного гемофилией, то при соответствующем правильном лечении последнего она примерно одинакова.

Составлено по материалам Интернета. Фото из открытых источников.

2020-04-16T11:39:49+03:0016.04.2020|Новости|

Вызов врача на дом для взрослого населения

(8-017) 344-16-31,
(8-044) 541-20-38

Вызов врача на дом для детского населения

(8-017) 345-84-57,
(8-044) 541-20-38
Share This